Τί είναι τα BRCA1 και BRCA2 γονίδια

Τα BRCA1 και BRCA2 είναι ανθρώπινα γονίδια που ανήκουν στην κατηγορία των καταστολέων όγκων (tumor suppressors).

Υπό φυσιολογικές συνθήκες τα BRCA1 και BRCA2 βοηθούν στην εξασφάλιση της σταθερότητας του γενετικού υλικού του κυττάρου (DNA) και στην πρόληψη της ανεξέλεγκτης κυτταρικής ανάπτυξης. Παρόλα αυτά, κάποιες μεταλλάξεις  αυτών των γονιδίων έχουν συνδεθεί με την ανάπτυξη του κληρονομικού καρκίνου του μαστού και των ωοθηκών.

Πώς οι γονιδιακές μεταλλάξεις των BRCA1 και BRCA2 επηρεάζουν την πιθανότητα ανάπτυξης καρκίνου ενός ατόμου

Στη ζωή μιας γυναίκας η πιθανότητα ανάπτυξης καρκίνου του μαστού και/ ή των ωοθηκών αυξάνεται σημαντικά αν κληρονομήσει μια επιβλαβή μετάλλαξη στα γονίδια BRCA1 ή BRCA2. Αυτή η γυναίκα έχει αυξημένο κίνδυνο ανάπτυξης καρκίνου του μαστού και / ή των ωοθηκών σε νεαρή ηλικία (πριν από την εμμηνόπαυση) και συχνά παρατηρούνται κρούσματα σε πολλαπλά συγγενικά άτομα που έχουν διαγνωστεί με αυτές τις ασθένειες.

Τί σημαίνει ένα θετικό αποτέλεσμα για τα γονίδια BRCA1 και BRCA2

Ένα θετικό αποτέλεσμα δείχνει γενικά ότι ένα άτομο έχει κληρονομήσει μια γνωστή μετάλλαξη στο γονίδιο BRCA1 ή BRCA2 και, ως εκ τούτου, έχει αυξημένο κίνδυνο ανάπτυξης ορισμένων καρκίνων, όπως περιγράφεται παραπάνω. Ωστόσο, ένα θετικό αποτέλεσμα παρέχει πληροφορίες μόνο για την πιθανότητα κινδύνου ενός ατόμου να αναπτύξει καρκίνο. Δεν είναι απόλυτο ότι οι γυναίκες που κληρονομούν ένα επιβλαβές BRCA1 ή BRCA2 θα αναπτύξουν καρκίνο του στήθους ή των ωοθηκών.

Σε περιπτώσεις κατά τις οποίες μια οικογένεια έχει ιστορικό καρκίνου μαστού και/ή των ωοθηκών χωρίς καμία γνωστή μετάλλαξη BCRA1 ή BCRA2, ένα αρνητικό αποτέλεσμα δεν είναι κατατοπιστικό. Δεν μπορούμε να γνωρίζουμε αν οφείλεται σε κάποια μετάλλαξη των BRCA1 και BRCA2 που προς το παρόν δεν έχει συσχετιστεί με τον κίνδυνο ανάπτυξης καρκίνου ή αν οφείλεται σε κάποιες άλλες επιβλαβείς μεταλλάξεις γονιδίων εκτός των BRCA1 και BRCA2.